malattia di Alzheimer , disturbo degenerativo del cervello che si sviluppa nell'età adulta medio-tardiva. Ne consegue un progressivo e irreversibile declino di memoria e un deterioramento di varie altre cognitivo abilità. La malattia è caratterizzata dalla distruzione delle cellule nervose e delle connessioni neurali nel cerebrale corteccia cerebrale e da una significativa perdita di massa cerebrale.
Malattia di Alzheimer Immagine istopatologica delle placche neuritiche nella corteccia cerebrale in un paziente con malattia di Alzheimer ad esordio presenile (esordio prima dei 65 anni). KGH
Ulteriori informazioni sulla malattia di Alzheimer e le sue misure preventive Panoramica della malattia di Alzheimer. Contunico ZDF Enterprises GmbH, Magonza Guarda tutti i video per questo articolo
La malattia fu descritta per la prima volta nel 1906 dal neuropatologo tedesco Alois Alzheimer. All'inizio del 21° secolo è stata riconosciuta come la forma più comune di demenza tra le persone anziane. Si stima che nel 2016 circa 47,5 milioni di persone in tutto il mondo convivessero con la demenza; tale cifra dovrebbe aumentare a 75,6 milioni entro il 2030.
Ci sono tre fasi riconosciute della malattia di Alzheimer: preclinico, decadimento cognitivo lieve (MCI) e demenza di Alzheimer. Per la diagnosi clinica le due fasi più rilevanti sono l'MCI e la demenza. Il riconoscimento della fase preclinica riconosce che il processo della malattia di Alzheimer inizia prima che i sintomi siano evidenti e anticipa i progressi nei test diagnostici che potrebbero eventualmente consentire diagnosi in fase preclinica.
L'MCI è spesso suddiviso in diversi tipi, ovvero amnesici e non amnesici. Uno dei primi sintomi che segna il passaggio dalla normalità invecchiamento per la malattia di Alzheimer è l'oblio. Questa fase di transizione rappresenta l'MCI amnestico ed è caratterizzata da una notevole disfunzione della memoria con mantenimento della normale capacità cognitiva di giudizio, ragionamento , e percezione . Nell'MCI non amnestico, alterazioni delle funzioni cognitive legate a Attenzione , percezione e linguaggio predominano sui deficit di memoria. Tuttavia, man mano che l'MCI progredisce verso la malattia di Alzheimer, la perdita di memoria diventa più grave e le capacità linguistiche, percettive e motorie si deteriorano. L'umore diventa instabile e l'individuo tende a diventare irritabile e più sensibile a fatica e può diventare a intermittenza arrabbiato, ansioso o depresso. Questi cambiamenti segnano il passaggio alla demenza di Alzheimer, che nelle sue fasi avanzate è caratterizzata da mancanza di risposta e perdita di mobilità e controllo delle funzioni corporee; Morte segue dopo un decorso della malattia che dura da 2 a 20 anni.
Circa il 10% di coloro che sviluppano la malattia ha meno di 60 anni. Questi casi, indicati come malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce, sembrano derivare da una mutazione genetica ereditaria. La maggior parte dei casi di malattia di Alzheimer, tuttavia, si sviluppa dopo i 60 anni (insorgenza tardiva) e di solito si verifica sporadicamente, cioè in individui senza storia familiare della malattia, sebbene sia stato identificato un fattore genetico che si ritiene predisponga alcuni dei questi individui al disturbo. Rosacea, una condizione infiammatoria cronica del pelle , è anche associato ad un aumentato rischio di malattia di Alzheimer, in particolare tra gli individui di età pari o superiore a 60 anni.
La presenza di placche neuritiche e grovigli neurofibrillari nel cervello viene utilizzata per diagnosticare la malattia di Alzheimer nell'autopsia. Le placche neuritiche, chiamate anche placche senili, dendritiche o amiloidi, sono costituite da materiale neuronale deteriorato che circonda i depositi di una proteina appiccicosa chiamata amiloide-beta (o beta-amiloide). Questa proteina è derivata da una molecola più grande chiamata proteina precursore dell'amiloide, che è un normale componente delle cellule nervose. I grovigli neurofibrillari sono fibre proteiche attorcigliate situate all'interno delle cellule nervose. Queste fibre sono costituite da una proteina, chiamata tau, che normalmente si trova nei neuroni. Se processate in modo errato, le molecole di tau si aggregano e formano grovigli.
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malattia di Alzheimer; placca amiloide Rete di neuroni colpiti da placche amiloidi. Juan Gaertner/Shutterstock.com
possibili cause della malattia di Alzheimer Come l'accumulo di proteine tau e placca beta-amiloide può contribuire alla malattia di Alzheimer. AbbVie (un partner editoriale della Britannica) Guarda tutti i video per questo articolo
Si pensa che sia le placche neuritiche che i grovigli neurofibrillari, che possono essere trovati anche in quantità minori nel cervello di persone anziane sane, interferiscano in qualche modo con il normale funzionamento cellulare. Tuttavia, non è noto se le placche e i grovigli siano una causa o una conseguenza della malattia. La ricerca sugli animali suggerisce che le placche di beta-amiloide si formano naturalmente nel cervello in risposta all'infezione, servendo a intrappolare i microrganismi. L'idea che l'amiloide-beta funga da antibiotico naturale implica che la malattia di Alzheimer possa essere in qualche modo collegata all'infezione cerebrale, poiché la formazione di placche è eccessiva negli individui più anziani o anormale in qualche altro modo nelle persone che alla fine sviluppano la malattia di Alzheimer.
Altre caratteristiche sono state notate nel cervello di molte persone con malattia di Alzheimer. Una di queste caratteristiche è una carenza del neurotrasmettitore acetilcolina; i neuroni contenenti acetilcolina svolgono un ruolo importante nella memoria.
Anormale insulina segnalazione nel cervello è stata associata alla malattia di Alzheimer. In condizioni normali, l'insulina si lega ai recettori dell'insulina, che sono espressi in gran numero sulle membrane dei neuroni, per facilitare assorbimento neuronale del glucosio, da cui il cervello dipende per svolgere le sue numerose funzioni. Tuttavia, i neuroni nel cervello dei pazienti con malattia di Alzheimer hanno pochissimi, se non nessuno, recettori dell'insulina e quindi sono resistenti alle azioni dell'insulina. A causa dell'incapacità dell'insulina di legarsi ai neuroni, si accumula nel siero del sangue, portando a una condizione nota come iperinsulinemia (livelli sierici di insulina anormalmente elevati). Si sospetta che l'iperinsulinemia nel cervello stimoli l'infiammazione che a sua volta stimola la formazione di placche neuritiche. La segnalazione anormale dell'insulina nel cervello è stata anche associata a disfunzione e morte delle cellule nervose, diminuzione dei livelli di acetilcolina e diminuzione dei livelli di transtiretina, una proteina che normalmente si lega e trasporta le proteine beta-amiloide fuori dal cervello.
Sono stati identificati difetti genetici sottostanti sia per i casi ad esordio tardivo che per quelli ad esordio precoce della malattia di Alzheimer. L'identificazione e la caratterizzazione di questi difetti ha fornito importanti informazioni sulla patologia della malattia di Alzheimer e ha informato lo sviluppo di nuovi approcci alla diagnosi e al trattamento.
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Un difetto in un gene noto come APP , che codifica per l'amiloide precursore proteine, può aumentare la produzione o deposizione di beta amiloide, che costituisce il nucleo delle placche neuritiche. Tuttavia, si ritiene che questo gene sia responsabile solo di una percentuale molto piccola di tutti i casi ad esordio precoce della malattia.
Un difetto nel gene che dirige la produzione dell'apolipoproteina E (ApoE), che è coinvolta nel trasporto del colesterolo, può essere un fattore nella maggior parte dei casi di Alzheimer ad esordio tardivo. Esistono tre forme di questo gene: APOE2 , APOE3 , e APOE4 —due dei quali, APOE3 e APOE4 , sono associati ad un aumentato rischio di malattia e influenzano l'età di insorgenza della malattia.
Gli studi che impiegano la risonanza magnetica funzionale (fMRI) hanno dimostrato che gli individui di età compresa tra 20 e 35 anni che portano il APOE4 variante frequentemente hanno una maggiore attività nell'ippocampo del cervello. Questa regione svolge un ruolo centrale nella formazione e nel richiamo dei ricordi ed è coinvolta nella produzione di emozioni . Gli scienziati sospettano che in alcuni APOE4 l'iperattività dei portatori dell'ippocampo all'inizio della vita porta alla successiva disfunzione di questa regione, che contribuisce allo sviluppo della malattia di Alzheimer. Imaging cerebrale mediante fMRI nei giovani APOE4 i portatori possono essere utili per identificare i portatori a maggior rischio di malattia.
Screening genetico per determinare lo stato di un gene noto come TOMM40 (traslocasi della membrana mitocondriale esterna 40 omologo [lievito]) può essere utilizzato per fornire ulteriori informazioni sul rischio di malattia di Alzheimer e per prevedere l'età di insorgenza. Esistono diverse forme di questo gene, che differiscono nella loro lunghezza a causa di variazioni che influenzano il numero di ripetizioni di uno specifico segmento di coppia di basi all'interno della sequenza genica. Nelle persone che hanno ereditato varianti di TOMM40 , il verificarsi di una forma lunga del gene, in combinazione con entrambi APOE3 o APOE4 , correla con l'insorgenza della malattia prima degli 80 anni. Al contrario, le forme brevi di TOMM40 sono risultati correlati con l'insorgenza della malattia dopo gli 80 anni.
Diversi altri geni sono stati implicati nella malattia di Alzheimer. Esempi inclusi CD33 , che codifica per una proteina di superficie cellulare con lo stesso nome; PICALM , che codifica per una proteina coinvolta nell'endocitosi (l'assorbimento cellulare di sostanze); e CD2AP , che codifica per una proteina che interagisce con la membrana cellulare e può avere un ruolo nell'endocitosi.
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